'찾아가는 희귀질환 진단' 들어 보셨나요?

찾아가는 희귀질환 진단지원 사업은

미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업인데요.

진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화하기 위해 3월 19일부터 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'이 본격 시행되었습니다.

올해는 진단 검사의뢰 지역과 기관을 늘려 접근성을 강화하고, 의료비 부담을 줄이고 적기에 치료받을 수 있도록 지원한다고 하는데요. 희귀질환 진단과 치료에 어려움을 겪고 계신 분들이라면 아래 사업 내용 확인해 보시기 바랍니다.

 찾아가는 희귀질환 진단지원 

ㅣ대상질환 : 1314개 (기존 1248개에서 66개 확대)

ㅣ진단지원 : 800여 명 (기존 400명에서 2배 지원 확대)

ㅣ진단 검사의뢰 지역, 기관 : 비수도권 25개, 수도권 9개 등 모두 34개 의료기관 (기존 비수도권 23개 의료기관 중심)

ㅣ 희귀질환이 확인 된 경우

-유전성 희귀질환이 확인된 경우 가족 검사를 추가 지원해 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리

- 치료비 지원 요구도가 상대적으로 높고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증(SMA) 의심환자를 대상으로 선별검사와 확진 검사도 지원

- 건보공단 산정특례제도와 질병청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 돼 환자와 가족의 의료비 부담이 경감되고, 조기진단을 통한 적기 치료 연계가 가능

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하지만 질환의 다양성과 희소성 때문에 많은 환자들이 '진단 방랑'을 경험하고 있습니다.

 ※'진단 방랑'이란

희귀질환 의심자가 진단받기 위해 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것. 증상 발현일로부터 희귀질환 진단일까지의 기간으로 우리나라는 평균 7.4년 미국은 7.6년, 유럽은 5년~30년으로 각각 다르다. 

질병관리청은 희귀질환 진단지원 사업을 통해 지난해만 희귀질환 의심환자 41명에 대한 진단검사를 지원해 성과를 거두었는데요. 조기진단을 통한 적기 치료 연계, 환자의 진단 방랑 해소, 산정특례 적용 대상 본인부담금 경감 혜택, 재산 기준에 따른 희귀질환자 의료비 지원까지 환자와 가족에 실질적인 도움이 되는 다양한 성과를 끌어냈다고 합니다.

사업의 지원방법, 참여 의료기관 등 관련 정보는 질병청 희귀질환 헬프라인에서 확인할 수 있습니다.

질병청 희귀질환 헬프라인 바로가기

찾아가는 희귀질환 진단지원 사업을 통해 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받고, 환자와 가족이 실질적인 지원을 받을 수 있기를 기대합니다.

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